A telangiectasia hemorrágica hereditária (THH), é uma doença da angiogénese, caracterizada pelo aparecimento de estruturas vasculares anómalas, designadas por malformações vasculares (MAV). Trata-se de uma doença rara, de transmissão autossómica dominante e multissistémica, cuja clínica se relaciona com os locais tipicamente mais afectados (pele, mucosas e órgãos viscerais). A epistáxis recorrente é a manifestação mais comum, ocorre em 95% dos casos e constitui o factor mais limitante na qualidade de vida dos doentes. Apesar de apresentarem uma esperança média de vida igual à da população em geral, sabe-se que doentes com THH apresentam pior qualidade de vida. Zarrabeitia et al (2017) mostrou que a mesma está afectada em todas as dimensões avaliadas no seu estudo (mobilidade, auto-cuidado, actividades da vida diária, dor/desconforto e ansiedade/depressão), apresentando pontuações semelhantes a outras doenças crónicas. Os doentes mais velhos, do sexo masculino e portadores de mutações ACVRL1 parecem apresentar pior qualidade de vida.

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