A deficiência de alfa 1-antitripsina é uma doença hereditária autossómica codominante que aumenta a predisposição para o desenvolvimento de doença pulmonar e/ou hepática. Esta doença, embora seja considerada rara, é um dos distúrbios genéticos mais comuns em todo o mundo. Contudo, atualmente ainda constitui uma doença subdiagnosticada. Várias organizações e sociedades, incluindo a Sociedade Portuguesa de Pneumologia, elaboraram recomendações e diretrizes para o diagnóstico e gestão da deficiência de alfa 1-antitripsina. Porém, estes documentos ainda não abordam alguns temas relevantes associados à gestão da deficiência de alfa 1-antitripsina, principalmente devido à falta de robustez na evidência científica, que continuam a representar um ponto de discussão entre a comunidade médica. Neste artigo é feita a revisão de publicações científicas relevantes acerca da deficiência de alfa 1-antitripsina, e são descritas as perspetivas de especialistas portugueses sobre a gestão da deficiência de alfa 1-antitripsina, nomeadamente ao nível do diagnóstico pré e neonatal, do impacto da pandemia COVID-19, da validação da terapêutica de aumento em doentes que receberam um transplante pulmonar e, por fim, estratégias alternativas para a melhoria do tratamento da deficiência de alfa 1-antitripsina de modo a promover a qualidade de vida dos doentes.

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