Introdução: A síndrome de Prader-Willi é uma doença genética multissistémica associada a baixa estatura. Atualmente, todos os doentes pediátricos com síndrome de Prader-Willi são candidatos a terapia com hormona do crescimento. Apresentamos a experiência desta terapêutica numa unidade de Endocrinologia Pediátrica portuguesa e realçamos a importância de criar uma base de dados nacional de seguimento destes doentes.
Material e Métodos: Estudo longitudinal, retrospetivo e analítico de doentes com síndrome de Prader-Willi utilizando dados entre 1989 e 2021. A terapia com hormona de crescimento foi administrada aos doentes elegíveis. Foi realizada análise de todos os doentes com síndrome de Prader-Willi, com comparação doentes tratados/não tratados; foi também realizada uma análise longitudinal dos doentes sob hormona de crescimento (início/12/36 meses de seguimento). O tratamento estatístico foi realizado com recurso ao STATA® v13.0.
Resultados: De um total de 38 doentes com síndrome de Prader-Willi, 61% eram do sexo masculino. Idade média de diagnóstico quatro meses e 61% sob hormona de crescimento. Os doentes que atingiram a idade adulta apresentaram um Z-score de mediana de estatura alvo de -2,71, e índice de massa corporal obesidade nível 2, independentemente da terapêutica com hormona de crescimento. Os doentes apresentaram um índice de massa corporal menor no grupo tratado com hormona de crescimento (35 vs 51 kg/m2, p < 0,042).
Conclusão: Este estudo de série de casos de doentes com síndrome de Prader-Willi tratados com hormona de crescimento é pioneiro a nível nacional desde a comparticipação deste tratamento pelo Sistema Nacional de Saúde português e apoia esta terapêutica, reforçando os seus efeitos positivos no crescimento e índice de massa corporal. Serão necessários estudos com seguimento mais prolongado para analisar o seu efeito no perfil metabólico, composição corporal e cognição.

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