Introdução: A etiologia genética é responsável por metade dos casos de surdez, a maioria fruto de alterações genéticas não-sindrómicas decorrentes de herança autossómica recessiva. A consanguinidade parental constitui um possível indicador a considerar para o diagnóstico destes casos, pelo que este estudo pretende avaliá-la como fator de risco para a surdez infantil.
Material e Métodos: Estudo de coorte retrospetivo realizado de 2014 a 2018 num hospital distrital. Incluímos todos os nados-vivos nascidos neste período, sendo excluídos aqueles com outros fatores de risco para surdez infantil (que não a consanguinidade parental) e aqueles sem rastreio auditivo. Formámos dois grupos de estudo: recém-nascidos com consanguinidade parental e recém-nascidos sem fatores de risco. Todos os participantes realizaram rastreio auditivo, sendo o seu resultado o outcome primário do estudo. Aqueles com resultado anormal ou com consanguinidade parental efetuaram ainda avaliação audiológica diagnóstica.
Resultados: Entre os 8513 nados-vivos, estudámos 96 recém-nascidos com consanguinidade parental em primeiro grau e 96 recém-nascidos sem fatores de risco. Verificámos uma diferença estatisticamente significativa (p = 0,007) entre os grupos relativamente aos resultados do rastreio auditivo, tendo-se detetado uma taxa de refer de 24% no grupo com consanguinidade parental e de 9,4% naquele sem fatores de risco. Diagnosticámos um caso de surdez sensorioneural e outro de surdez mista no primeiro grupo e zero destes casos no segundo.
Conclusão: A consanguinidade parental associou-se a um risco significativamente superior de resultado refer no rastreio auditivo de recém-nascidos com consanguinidade parental e sugere a necessidade de considerar este critério como um fator de risco para surdez infantil.

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