Introdução: A microcitose e a hipocromia são alterações nos glóbulos vermelhos resultantes de um défice de síntese da hemoglobina e são facilmente identificáveis aquando da realização de um hemograma. Estas condições são, em grande maioria, devidas a um défice nutricional em ferro, contudo podem ser consequência de algumas doenças genéticas, como por exemplo a talassémia. Neste trabalho, pretendemos determinar a contribuição da β- e da α-talassémia para a ocorrência destes fenótipos hematológicos anómalos, numa amostragem representativa de indivíduos adultos residentes em Portugal e que participaram no primeiro Inquérito Nacional de Saúde com Exame Físico (INSEF).
Material e Métodos: De entre os 4808 participantes no estudo INSEF, 204 apresentavam microcitose, hipocromia ou ambas. Os 204 ADNs correspondentes a estes indivíduos foram usados para pesquisa de alterações no gene da β-globina por sequenciação de nova geração e por sequenciação de Sanger. Para além disso, foram pesquisadas deleções α-talassémicas no agrupamento génico da α-globina por Gap-PCR e multiplex ligation-dependent probe amplification.
Resultados: Neste subgrupo selecionado de participantes no estudo INSEF, 54 tinham α-talassémia (26%), predominantemente devida à deleção -α3,7kb, e 22 eram portadores de β-talassémia (11%) devido à presença de mutações pontuais no gene da β-globina na sua grande maioria já anteriormente observadas em Portugal.
Conclusão: Este estudo revelou que o traço talassémico é uma causa frequente de microcitose ou hipocromia em Portugal, uma vez que foi detetado em 37% dos casos investigados.

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