Introdução: As doenças neurocutâneas (DNC) são um grupo heterogéneo de patologias com envolvimento multiorgânico e manifestações diversas que evoluem ao longo da vida, com morbilidade significativa. Tem sido preconizada uma abordagem multidisciplinar destes doentes, contudo o modelo ideal não está ainda estabelecido. Este trabalho tem como objetivos 1) descrever a organização da recém-criada Consulta Multidisciplinar de Doenças Neurocutâneas (CMDNC) de um hospital pediátrico terciário em Portugal; 2) partilhar a experiência institucional, focando as patologias mais comuns, neurofibromatose tipo 1 (NF1) e complexo esclerose tuberosa (CET); e 3) analisar as vantagens de um centro e abordagem multidisciplinares nas DNC.
Métodos: Análise retrospetiva dos 281 doentes acompanhados na CMDNC durante os primeiros cinco anos de funcionamento (outubro 2016 a dezembro 2021), com revisão da genética, história familiar, manifestações clínicas, complicações e estratégias terapêuticas dos doentes com NF1 e CET.
Resultado: A CMDNC funciona semanalmente com um pediatra e um neuropediatra, com apoio de outras especialidades sempre que necessário. Dos 281 doentes acompanhados, 224 (79,7%) têm síndromes identificados, como NF1 (n = 105), CET (n = 35), hipomelanose de Ito (n = 11), síndrome de Sturge-Weber (n = 5), e outras. Dos doentes com NF1, 41,0% têm história familiar positiva, todos apresentavam manchas ‘café com leite’, 38,1% neurofibromas, dos quais 45,0% com grandes neurofibromas plexiformes. Dezasseis estavam sob tratamento com selumetinib. Foi realizado estudo genético em 82,9% dos doentes com CET, com variantes patogénicas identificadas no gene TSC2 em 72,4% (82,7% se considerado síndrome de
genes contíguos). Em 31,4% havia história familiar positiva. Todos os doentes com CET apresentaram máculas hipomelanocíticas e cumpriam critérios diagnósticos. Catorze doentes estavam sob tratamento com inibidores mTOR.
Conclusão: Oferecer uma abordagem sistematizada e multidisciplinar nas DNC possibilita um diagnóstico atempado, promove um acompanhamento estruturado, e favorece a discussão para delinear um plano de cuidados adequado, com impacto significativo na qualidade de vida dos doentes e famílias.

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