A disforia de género adquiriu recentemente maior visibilidade social e mais espaço de debate público, mas permanece subdiagnosticada. Refere-se a um sofrimento e/ou impacto na funcionalidade, causados pela incongruência entre o sexo designado no nascimento e a identidade de género. As manifestações clínicas são variáveis. A falta de formação e investimento em questões de género dificultam o diagnostico e a abordagem em cuidados de saúde primários, particularmente em comunidades rurais, onde é mais complicado aceder a cuidados especializados e informação. Descrevemos o diagnóstico e a utilização de uma abordagem multidisciplinar, centrada no paciente e família, num adolescente de 12 anos, designado do sexo feminino ao nascimento, com identidade de género masculina. Pretende-se dar a conhecer sinais, sintomas e problemas enfrentados por alguns indivíduos transgénero na infância e respetivas famílias, que podem favorecer disforia de género, esperando que a abordagem utilizada contribua para melhorar os cuidados de saúde a estes utentes, nomeadamente em áreas rurais.

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