A ataxia espinocerebelosa tipo 27B (SCA27B) é uma doença hereditária descoberta recentemente, provocada por expansões (GAA)≥250 no gene do fator de crescimento de fibroblastos 14 (FGF14), e vários estudos sugerem ser uma das causas mais comuns de ataxia de transmissão autossómica dominante na população europeia. Apresentamos o caso de um doente português de 62 anos que iniciou um quadro de desequilíbrio da marcha lentamente progressivo, associado a marcha atáxica, disartria, dismetria e disdiadococinesia do membro superior esquerdo, que apresentava um agravamento paroxístico induzido pela atividade física intensa e consumo de álcool. O doente tinha um irmão mais velho diagnosticado com ataxia cerebelosa de início no adulto de causa indeterminada. A pesquisa de expansões patogénicas no gene FGF14 detetou uma expansão intrónica em heterozigotia com penetrância completa (> 360 repetições), confirmando o diagnóstico de SCA27B. Tanto quanto sabemos, apresentamos o primeiro caso reportado de SCA27B na população portuguesa.

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