A hipoplasia cartilagem-cabelo é uma displasia óssea rara, com hereditariedade autossómica recessiva. Embora seja particularmente prevalente nas populações finlandesa e Amish, verificam-se cada vez mais casos documentados noutras populações. A doença é causada por variantes patogénicas no gene RMRP. A apresentação clínica é muito variável e pode incluir baixa estatura com membros curtos, alterações metafisárias, hipotricose e imunodeficiência, entre outras manifestações. Alguns achados podem apresentar-se precocemente no período pré-natal e a avaliação ecográfica é, muitas vezes, a ferramenta que levanta suspeição para esta doença. O propósito desta revisão é sintetizar a literatura existente sobre o diagnóstico pré-natal da hipoplasia cartilagem-cabelo, focando-se na sua base molecular e no papel da imagem e dos testes genéticos. Foi realizada pesquisa na base de dados PubMed/MEDLINE usando os termos ‘Prenatal diagnosis’, ‘Cartilage-hair hypoplasia’, ‘Skeletal dysplasias’, ‘Osteochondrodysplasias’ e ‘RMRP mutation’. O diagnóstico pré-natal desta doença permanece um desafio, visto que os achados ecográficos podem coincidir com os de outras displasias ósseas, nomeadamente formas letais. A discussão incluiu também preditores de letalidade e o potencial dos testes moleculares. Uma abordagem estruturada na avaliação pré-natal desta patologia, combinada com aconselhamento genético atempado, pode permitir um diagnóstico mais precoce e auxiliar as famílias nas decisões reprodutivas. Dado os avanços recentes nas tecnologias reprodutivas e o potencial impacto que a hipoplasia cartilagem-cabelo pode ter nos indivíduos afetados, esta patologia deve ser ativamente considerada em estudos futuros que explorem o diagnóstico pré-natal das displasias esqueléticas. 

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