Hereditary brachydactyly with nail aplasia.

Abstract

Os autores descrevem e iniciam o estudo de um tipo invulgar de braquictilia hereditária com anoníquia congénita acompanhada de discreta, mas manifesta, alteração da morfologia externa do nariz, verificada numa família portuguesa natural e residente na aldeia de Faro do Alentejo, no concelho de Cuba. A descrição da referida família é baseada no estudo de 6 gerações. Foram encontrados 8 membros da família com ausência das falanges distais de todos os dedos das mãos e pés e anoníquia completa dos mesmos, enquanto que 4 outros membros possuem alterações semelhantes menos acentuadas, constituindo assim casos de menor expressividade. Os autores discutem os critérios de classificação desta anomalia esquelética de expressividade variável, alta penetrância e transmissão autossómica dorninante, que admitem enquadrar-se no tipo B de Bell. Trata-se do primeiro caso descrito em Portugal e é indiscutivelmente urna situação raramente encontrada na literatura mundial. Algumas características desta família portuguesa não se encontram nos casos anteriormente citados o que, quanto a nós, lhe confere um interesse particular nomeadamente no que se refere à sua etiopatogenia.