Subdural Hematoma in an Infant with Glutaric Aciduria Type 1: A Case Report on Conservative Management

Lúcia Marques; Patrícia Lipari Pinto; Hugo Loureiro Cadilha; Patrícia Janeiro; Ana Gaspar

doi:10.20344/amp.23093

Hematoma Subdural em Lactente com Acidúria Glutárica Tipo 1: Caso Clínico com Abordagem Conservadora

Autores

Lúcia Marques Pediatrics Department. Hospital Beatriz Ângelo. Loures. https://orcid.org/0000-0003-1853-6041
Patrícia Lipari Pinto Hereditary Metabolic Disease Reference Center. Pediatrics Department. Unidade Local de Saúde Santa Maria. Lisbon. https://orcid.org/0000-0001-9197-7586
Hugo Loureiro Cadilha Neurologic Imagiology Department. Unidade Local de Saúde Santa Maria. Lisbon. https://orcid.org/0009-0000-8921-0386
Patrícia Janeiro Hereditary Metabolic Disease Reference Center. Pediatrics Department. Unidade Local de Saúde Santa Maria. Lisbon. https://orcid.org/0000-0002-8985-1156
Ana Gaspar Hereditary Metabolic Disease Reference Center. Pediatrics Department. Unidade Local de Saúde Santa Maria. Lisbon. https://orcid.org/0000-0003-3979-9924

DOI:

https://doi.org/10.20344/amp.23093

Palavras-chave:

Encefalopatias Metabólicas, Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos, Glutaril-CoA Desidrogenase, Hematoma Subdural/tratamento, Lactente

Resumo

A acidúria glutárica tipo 1 é uma doença hereditária do metabolismo associada a hematomas subdurais, possivelmente devido ao aumento dos espaços subdurais. Apresentamos o caso de um lactente com macrocefalia desde o nascimento, com o diagnóstico de acidúria glutárica tipo 1 através do rastreio neonatal, que exibiu um crescimento acelerado do perímetro cefálico durante o seguimento. Realizou ressonância crânio-encefálica aos oito meses que revelou hematomas subdurais bilaterais com efeito de massa, sem sinais de hipertensão intracraniana, história de trauma ou sinais de maus-tratos. Embora se tenha considerado o tratamento cirúrgico, após discussão multidisciplinar optou-se pelo tratamento conservador com vigilância periódica. A criança manteve-se clinicamente estável e radiologicamente observou-se uma redução das dimensões dos hematomas. Este caso pretende salientar que o tratamento conservador pode ser uma opção eficaz nesta patologia na ausência de sintomatologia, mesmo na abordagem de hematomas subdurais de grandes dimensões com efeito de massa, evitando o risco de descompensação metabólica.

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Referências

National Organization for Rare Diseases. Glutaric aciduria type I. 2023. [cited 2024 Jul 08]. Available from: https://rarediseases.org/rare-diseases/glutaricaciduria-i/.

Boy N, Mühlhausen C, Maier EM, Ballhausen D, Baumgartner MR, Beblo S, et al. Recommendations for diagnosing and managing individuals with glutaric aciduria type 1: third revision. J Inherit Metab Dis. 2023;46:482-519.

Pinto LP, Câmara B, Florindo C, Loureiro RS, Jardim I, Sousa C, et al. Glutaric acidemia type 1: diagnosis, clinical features, and outcome in a Portuguese cohort. Endocr Metab Immune Disord Drug Targets. 2024;16:27.

Boy N, Mengler K, Heringer-Seifert J, Hoffmann GF, Garbade SF, Kölker S. Impact of newborn screening and quality of therapy on the neurological outcome in glutaric aciduria type 1: a meta-analysis. Genet Med. 2021;23:13-21.

Woelfle J, Kreft B, Emons D, Haverkamp F. Subdural hemorrhage as an initial sign of glutaric aciduria type 1: a diagnostic pitfall. Pediatr Radiol. 1996;26:779-81.

Boy N, Mohr A, Garbade SF, Freisinger P, Heringer-Seifert J, Seitz A, et al. Subdural hematoma in glutaric aciduria type 1: high excreters are prone to incidental SDH despite newborn screening. J Inherit Metab Dis. 2021;44:1343-52.

Hou LC, Veeravagu A, Hsu AR, Enns GM, Huhn SL. Glutaric acidemia type I: a neurosurgical perspective. Report of two cases. J Neurosurg. 2007;107:S167-72.

Vester ME, Bilo RA, Karst WA, Daams JG, Duijst WL, van Rijn RR. Subdural hematomas: glutaric aciduria type 1 or abusive head trauma? A systematic review. Forensic Sci Med Pathol. 2015;11:405-15.

Vester ME, Visser G. Occurrence of subdural hematomas in Dutch glutaric aciduria type 1 patients. Eur J Pediatr. 2016;175:1001-6.

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PDF (English)

Publicado

2025-08-01

Como Citar

Marques L, Lipari Pinto P, Loureiro Cadilha H, Janeiro P, Gaspar A. Hematoma Subdural em Lactente com Acidúria Glutárica Tipo 1: Caso Clínico com Abordagem Conservadora. Acta Med Port [Internet]. 1 de Agosto de 2025 [citado 6 de Dezembro de 2025];38(8):496-501. Disponível em: https://actamedicaportuguesa.com/revista/index.php/amp/article/view/496-501

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Edição

Vol. 38 N.º 8 (2025): Agosto

Secção

Caso Clínico

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