Investigation of Genetic Etiology in Neurodegenerative Dementias: Recommendations from the Centro Hospitalar São João Neurogenetics Group

Authors

  • João Massano Departamento de Neurociências Clínicas e Saúde Mental. Faculdade de Medicina. Universidade do Porto. Porto. Portugal. Serviço de Neurologia. Hospital Pedro Hispano. Unidade Local de Saúde de Matosinhos. Matosinhos. Portugal.
  • Miguel Leão Serviço de Genética. Faculdade de Medicina. Universidade do Porto. Porto. Portugal. Unidade de Neuropediatria. Serviço de Pediatria. Centro Hospitalar São João. Porto. Portugal.
  • Carolina Garrett Departamento de Neurociências Clínicas e Saúde Mental. Faculdade de Medicina. Universidade do Porto. Porto. Portugal. Serviço de Neurologia. Centro Hospitalar São João. Porto. Portugal.
  • On behalf of Grupo de Neurogenética do Centro Hospitalar São João

DOI:

https://doi.org/10.20344/amp.7583

Keywords:

Alzheimer Disease/diagnosis, Alzheimer Disease/genetics, Dementia/diagnosis, Dementia/genetics, Frontotemporal Dementia/diagnosis, Frontotemporal Dementia/genetics, Portugal.

Abstract

In the past few years several gene mutations have been identified as causative of the most frequent neurodegenerative dementias (Alzheimer disease and frontotemporal dementia). These advances, along with the complex phenotype-genotype relationships and the costs associated with genetic testing, have often made it difficult for clinicians to decide with regard to a rational plan for the investigation of the genetic etiology of the degenerative dementias. The Centro Hospitalar São João Neurogenetics Group, a multidisciplinary team of Neurologists and Geneticists with special interest in neurogenetic disorders, devised consensus recommendations for the investigation of the genetic etiology of Alzheimer disease and frontotemporal dementia in clinical practice, based on international consensus documents (currently containing partly outdated information) and published scientific evidence on this topic. Alzheimer
disease may be caused by mutations in PSEN1, PSEN2 and APP. APOE genotyping is not recommended for the diagnostic or genetic counseling purposes in Alzheimer disease. Frontotemporal dementia may be caused by mutations in several genes such as c9orf72, PGRN, MAPT, TBK1, VCP, SQSTM1, and UBQLN2. This paper pragmatically approaches the process of genetic diagnosis in Alzheimer disease and frontotemporal dementia, with specific recommendations for both disorders.

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Author Biography

João Massano, Departamento de Neurociências Clínicas e Saúde Mental. Faculdade de Medicina. Universidade do Porto. Porto. Portugal. Serviço de Neurologia. Hospital Pedro Hispano. Unidade Local de Saúde de Matosinhos. Matosinhos. Portugal.

Neurologista no Serviço de Neurologia do Hospital Pedro Hispano/ULS Matosinhos e investigador/docente do Departamento de Neurociências e Saúde Mental da Faculdade de Medicina da Universidade do Porto. Especialista em Doenças do Movimento, Demências e outros défices cognitivos. Interesse especial em Neurogenética. Membro de comissões científicas da European Neurological Society (Demências, Doenças do Movimento). Vice-Presidente da Sociedade Portuguesas das Doenças do Movimento 2009-2012. Membro de variadas sociedades científicas neurológicas nacionais e internacionais.Editor Associado da revista Frontiers in Neurology e revisor de várias revistas internacionais na área da Neurologia.

Published

2016-10-31

How to Cite

1.
Massano J, Leão M, Garrett C, Grupo de Neurogenética do Centro Hospitalar São João O behalf of. Investigation of Genetic Etiology in Neurodegenerative Dementias: Recommendations from the Centro Hospitalar São João Neurogenetics Group. Acta Med Port [Internet]. 2016 Oct. 31 [cited 2024 Nov. 12];29(10):675-9. Available from: https://actamedicaportuguesa.com/revista/index.php/amp/article/view/7583

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