Untitled
esquerda


Leia a Última Edição!

II Série Volume 34 Número 65
Junho 2021

E-ALERT:

menu esquerda
 
   
 
 
 
 


  1- Factores de recorrência das lesões intraepiteliais do colo do útero.

2- Duodenoscopia e colangiopancreatografia retrógrada endoscópica (cpre) no diagnóstico da patologia biliar e pancreática. Experiência dos primeiros 150 exames.

3- Mefedrona, a Nova Droga de Abuso: Farmacocinética, Farmacodinâmica e Implicações Clínicas e Forenses

4- História natural da dilatação pielocalicial pré-natal.

5- Drogas antidepressivas.

6- Erisipela.

7- Abordagem terapêutica das úlceras de pressão--intervenções baseadas na evidência.

8- Traumatismo Crânio-Encefálico: Abordagem Integrada

9- Ulceras genitais causadas por infecções sexualmente transmissíveis: actualização do diagnóstico e terapêuticas, e a sua importância na pandemia do VIH.

10- Abordagem actual da gota.

11- Vasculite livedóide.

12- Cisto de Tarlov: definição, etiopatogenia, propedêutica e linhas de tratamento.

13- Tratamento antibiótico da cistite não complicada em mulheres não grávidas até à menopausa.

14- Urolitíase e cólica renal. Perspectiva terapêutica em Urologia.

15- Inversão uterina.

16- Princípios básicos em cirurgia: fios de sutura.

17- Colestase intra-hepática da gravidez. Etiopatogénese, prognóstico e terapêutica.

18- Distócia de ombros: uma emergência obstétrica.

19- Pneumonia Necrotizante – Uma Complicação Rara

20- Tratamento anti-hipertensivo na gravidez.

 
   

GJB2: Frequência das Suas Variantes Menos Comuns numa Amostra da População Portuguesa



Introdução: As mutações no gene GJB2 são responsáveis por mais de 50% dos casos de hipoacusia neurossensorial não sindrómica na população caucasiana. Neste estudo, reporta-se a frequência das variantes menos comuns do gene GJB2 numa amostra da população portuguesa, comparando-se com a dos doentes com hipoacusia seguidos na consulta de Genética.
Material e Métodos: Para seleção das variantes menos frequentes do gene GJB2, avaliaram-se 147 doentes com hipoacusia seguidos na consulta de Genética – Doenças Hereditárias do Ouvido do Centro Hospitalar Universitário de São João. A presença dessas variantes foi depois testada em 360 indivíduos da Geração 21.
Resultados: A avaliação dos doentes com hipoacusia permitiu selecionar 11 variantes. Dessas, 10 foram pesquisadas nos indivíduos da Geração 21, identificando-se apenas quatro, em heterozigotia: p.Phe83Leu, p.Arg127His, p.Val153Ile e p.Asn206Ser, com frequências alélicas (intervalo de confiança 95%) de 0,14% (0,01% - 0,87%), 0,28% (0,01% - 1,08%), 0,97% (0,43% - 2,04%) e 0,14% (0,01% - 0,88%), respetivamente. Duas variantes, p.Val37Ile e p.Val95Met, mostraram-se mais frequentes nos doentes com hipoacusia de forma estatisticamente significativa.
Discussão: Estes resultados permitem considerar as variantes p.Arg127His e p.Val153Ile como polimorfismos e apoiam a patogenicidade das variantes p.Val37Ile e p.Val95Met. Note-se ainda que dois casos de hipoacusia moderada foram justificados pelo genótipo p.Val37Ile/p.Asn206Ser, apoiando a patogenicidade de tais variantes e corroborando a hipótese de que heterozigotias compostas com a p.Asn206Ser cursam com fenótipo ligeiro-moderado.
Conclusão: O conhecimento da patogenicidade das variantes é fundamental para o aconselhamento genético dos doentes e respetivas famílias. No seu conjunto, as variantes do gene GJB2 analisadas estavam presentes em 12% dos doentes, reiterando a relevância do seu estudo.

Clique aqui para aceder ao artigo completo (apenas em inglês).