Introdução: As fendas lábio-palatinas são malformações congénitas frequentes que podem ocorrer isoladamente ou em associação com outras malformações. O diagnóstico pré-natal precoce é fundamental para o aconselhamento parental, planeamento do parto e organização de cuidados neonatais multidisciplinares. O objectivo deste estudo foi rever os casos de fenda lábio-palatina diagnosticados no período pré-natal e avaliar a relação entre o tipo de fenda, malformações associadas, achados genéticos e desfechos da gravidez.
Métodos: Este estudo retrospetivo incluiu todos os fetos com diagnóstico pré-natal de fenda labial e/ou palatina acompanhados na Unidade Local de Saúde São João entre janeiro de 2014 e dezembro de 2023. Foram recolhidos os dados relativos a características maternas, sexo fetal, idade gestacional ao diagnóstico, malformações associadas, testes genéticos e estudo anatomopatológico e desfechos da gravidez.
Resultados: Foram incluídos 48 fetos. O diagnóstico pré-natal foi realizado maioritariamente no segundo trimestre (77,1%), sendo que todos os diagnósticos no primeiro trimestre estavam associados a outras anomalias. No total, 20 fetos (41,7%) apresentavam fendas sindrómicas ou não isoladas, correspondendo a todos os casos com alterações cromossómicas ou genéticas neste estudo. Nos casos de fenda isolada (58,3%), os testes genéticos foram sempre normais, tendo-se identificado apenas duas anomalias adicionais no período pós-natal. Dezoito gravidezes foram interrompidas, essencialmente nos casos com malformações associadas.
Conclusão: Nesta série de casos retrospetiva, as alterações cromossómicas e genéticas foram identificadas apenas nos casos de fendas sindrómicas ou com malformações adicionais. Nos casos isolados, os testes genéticos foram invariavelmente normais. Estes resultados reforçam que a realização de testes genéticos pré-natais pode ser mais útil quando existem malformações associadas ou história familiar relevante. São necessários estudos multicêntricos para validar esta abordagem e definir protocolos estandardizados.

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