Spinocerebellar Ataxia Type 27B (SCA27B): A Hereditary Ataxia in Portugal

Vítor Mendes Ferreira; Marta Magriço; Bruna Meira; Raquel Barbosa

doi:10.20344/amp.22232

Autores

Vítor Mendes Ferreira Neurology Department. Hospital de Egas Moniz. Unidade Local de Saúde de Lisboa Ocidental. Lisbon.
Marta Magriço Neurology Department. Hospital de Egas Moniz. Unidade Local de Saúde de Lisboa Ocidental. Lisbon.
Bruna Meira Neurology Department. Hospital de Egas Moniz. Unidade Local de Saúde de Lisboa Ocidental. Lisbon.
Raquel Barbosa Neurology Department. Centre Hospitalier Universitaire Toulouse. Toulouse.

DOI:

https://doi.org/10.20344/amp.22232

Palavras-chave:

Ataxias Espinocerebelosas/diagnóstico, Ataxias Espinocerebelosas/genética, Portugal

Resumo

A ataxia espinocerebelosa tipo 27B (SCA27B) é uma doença hereditária descoberta recentemente, provocada por expansões (GAA)≥250 no gene do fator de crescimento de fibroblastos 14 (FGF14), e vários estudos sugerem ser uma das causas mais comuns de ataxia de transmissão autossómica dominante na população europeia. Apresentamos o caso de um doente português de 62 anos que iniciou um quadro de desequilíbrio da marcha lentamente progressivo, associado a marcha atáxica, disartria, dismetria e disdiadococinesia do membro superior esquerdo, que apresentava um agravamento paroxístico induzido pela atividade física intensa e consumo de álcool. O doente tinha um irmão mais velho diagnosticado com ataxia cerebelosa de início no adulto de causa indeterminada. A pesquisa de expansões patogénicas no gene FGF14 detetou uma expansão intrónica em heterozigotia com penetrância completa (> 360 repetições), confirmando o diagnóstico de SCA27B. Tanto quanto sabemos, apresentamos o primeiro caso reportado de SCA27B na população portuguesa.

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