Ataxia Espinocerebelosa Tipo 27B (SCA27B): Uma Ataxia Hereditária em Portugal
DOI:
https://doi.org/10.20344/amp.22232Palavras-chave:
Ataxias Espinocerebelosas/diagnóstico, Ataxias Espinocerebelosas/genética, PortugalResumo
A ataxia espinocerebelosa tipo 27B (SCA27B) é uma doença hereditária descoberta recentemente, provocada por expansões (GAA)≥250 no gene do fator de crescimento de fibroblastos 14 (FGF14), e vários estudos sugerem ser uma das causas mais comuns de ataxia de transmissão autossómica dominante na população europeia. Apresentamos o caso de um doente português de 62 anos que iniciou um quadro de desequilíbrio da marcha lentamente progressivo, associado a marcha atáxica, disartria, dismetria e disdiadococinesia do membro superior esquerdo, que apresentava um agravamento paroxístico induzido pela atividade física intensa e consumo de álcool. O doente tinha um irmão mais velho diagnosticado com ataxia cerebelosa de início no adulto de causa indeterminada. A pesquisa de expansões patogénicas no gene FGF14 detetou uma expansão intrónica em heterozigotia com penetrância completa (> 360 repetições), confirmando o diagnóstico de SCA27B. Tanto quanto sabemos, apresentamos o primeiro caso reportado de SCA27B na população portuguesa.
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Referências
Pellerin D, Danzi MC, Wilke C, Renaud M, Fazal S, Dicaire MJ, et al. Deep intronic FGF14 GAA repeat expansion in late-onset cerebellar ataxia. N Eng J Med. 2023;388:128-41.
Pellerin D, Danzi MC, Renaud M, Houlden H, Synofzik M, Zuchner S, et al. Spinocerebellar ataxia 27B: a novel, frequent and potentially treatable ataxia. Clin Transl Med. 2024;14:e1504.
Clément G, Puisieux S, Pellerin D, Brais B, Bonnet C, Renaud M. Spinocerebellar ataxia 27B (SCA27B), a frequent late-onset cerebellar ataxia. Rev Neurol. 2024;180:410-6.
Hengel H, Pellerin D, Wilke C, Fleszar Z, Brais B, Haack T, et al. As frequent as polyglutamine spinocerebellar ataxias: SCA27B in a large german autosomal dominant ataxia cohort. Mov Disord. 2023;38:1557-8.
Satolli S, Rossi S, Vegezzi E, Pellerin D, Manca ML, Barghigiani M, et al. Spinocerebellar ataxia 27B: a frequent and slowly progressive autosomaldominant cerebellar ataxia—experience from an Italian cohort. J Neurol. 2024;271:5478-88.
Kartanou C, Mitrousias A, Pellerin D, Kontogeorgiou Z, Iruzubieta P, Dicaire M, et al. The FGF14 GAA repeat expansion in Greek patients with late-onset cerebellar ataxia and an overview of the SCA27B phenotype across populations. Clin Genet. 2024;105:446-52.
Iruzubieta P, Pellerin D, Bergareche A, Albajar I, Mondragón E, Vinagre A, et al. Frequency and phenotypic spectrum of spinocerebellar ataxia 27B and other genetic ataxias in a Spanish cohort of late-onset cerebellar ataxia. Eur J Neurol. 2023;30:3828-33.
Wirth T, Bonnet C, Delvallée C, Pellerin D, Bogdan T, Clément G, et al. Does spinocerebellar ataxia 27B mimic cerebellar multiple system atrophy? J Neurol. 2024;271:2078-85.
Ayala IN, Aziz S, Argudo JM, Yepez M, Camacho M, Ojeda D, et al. Use of riluzole for the treatment of hereditary ataxias: a systematic review. Brain Sci. 2022;12:1040.
Yan H, Pablo JL, Pitt GS. FGF14 regulates presynaptic Ca2+ channels and synaptic transmission. Cell Rep. 2013;4:66-75.
Huang CS, Song JH, Nagata K, Yeh JZ, Narahashi T. Effects of the neuroprotective agent riluzole on the high voltage-activated calcium channels of rat dorsal root ganglion neurons. J Pharmacol Exp Ther. 1997;282:1280-90.
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