Diagnosis Recommendations for Late-onset Pompe Disease

Authors

  • Luís Brito-Avô Serviço de Medicina 1. Hospital de Santa Maria. Centro Hospitalar Lisboa Norte. Lisboa. Portugal.
  • José Delgado Alves Serviço de Medicina 4. Hospital Fernando da Fonseca. Amadora. Portugal. Núcleo de Estudos das Doenças Raras. Centro de Estudos de Doenças Crónicas (CEDOC). Faculdade de Ciências Médicas de Lisboa. Lisboa. Portugal.
  • João Matos Costa Serviço de Medicina 3. Hospital Distrital de Santarém. Santarém. Portugal.
  • Ana Valverde Serviço de Neurologia. Hospital Fernando da Fonseca. Amadora. Portugal.
  • Lélita Santos Serviço de Medicina Interna. Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra. Coimbra. Portugal.
  • Francisco Araújo Serviço de Medicina Interna. Hospital Beatriz Ângelo. Loures. Portugal.
  • Patrício Aguiar Serviço de Medicina 1. Hospital de Santa Maria. Centro Hospitalar Lisboa Norte. Lisboa. Portugal.
  • António Marinho Unidade de Imunologia Clínica. Centro Hospitalar do Porto. Porto. Portugal
  • Anabela Oliveira Serviço de Medicina 1. Hospital de Santa Maria. Centro Hospitalar Lisboa Norte. Lisboa. Portugal.
  • Daniel Gomes Serviço de Medicina 1. Hospital de Santa Maria. Centro Hospitalar Lisboa Norte. Lisboa. Portugal.

DOI:

https://doi.org/10.20344/amp.5275

Abstract

Introduction: Pompe disease is a progressive and debilitating autossomal recessive myopathy due to mutations in lysossomal acid-α-glucosidase. Its late-onset form has a heterogeneous presentation mimicking other neuromuscular diseases, leading to diagnostic challenge.
Objective: To develop consensus based recommendations for the diagnosis of late-onset Pompe Disease.
Material and Methods: Bibliographic review and analysis of an opinion questionnaire applied to a group of specialists with expertise in the diagnosis of several myopathies and lysossomal storage disorders. Discussed in consensus meeting.
Recommendations: Patients with a progressive limb-girdle weakness, fatigue, cramps and muscle pain should be evaluated with CK levels, electromyography, dynamic spirometry and muscle biopsy in inconclusive cases. Suspected cases and those in which muscle biopsy could not allow other diagnosis should be screened for lysossomal acid-α-glucosidase deficiency with DBS (dried blood spot). The diagnosis should be confirmed by determination of lysossomal acid-α-glucosidase activity in a second sample and lysossomal acid-α-glucosidase gene sequencing.
Keywords: Age of Onset; Consensus; Glycogen Storage Disease Type II.

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Author Biographies

Luís Brito-Avô, Serviço de Medicina 1. Hospital de Santa Maria. Centro Hospitalar Lisboa Norte. Lisboa. Portugal.

José Delgado Alves, Serviço de Medicina 4. Hospital Fernando da Fonseca. Amadora. Portugal. Núcleo de Estudos das Doenças Raras. Centro de Estudos de Doenças Crónicas (CEDOC). Faculdade de Ciências Médicas de Lisboa. Lisboa. Portugal.

João Matos Costa, Serviço de Medicina 3. Hospital Distrital de Santarém. Santarém. Portugal.

Ana Valverde, Serviço de Neurologia. Hospital Fernando da Fonseca. Amadora. Portugal.

Lélita Santos, Serviço de Medicina Interna. Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra. Coimbra. Portugal.

Francisco Araújo, Serviço de Medicina Interna. Hospital Beatriz Ângelo. Loures. Portugal.

Patrício Aguiar, Serviço de Medicina 1. Hospital de Santa Maria. Centro Hospitalar Lisboa Norte. Lisboa. Portugal.

António Marinho, Unidade de Imunologia Clínica. Centro Hospitalar do Porto. Porto. Portugal

Anabela Oliveira, Serviço de Medicina 1. Hospital de Santa Maria. Centro Hospitalar Lisboa Norte. Lisboa. Portugal.

Daniel Gomes, Serviço de Medicina 1. Hospital de Santa Maria. Centro Hospitalar Lisboa Norte. Lisboa. Portugal.

Published

2014-08-25

How to Cite

1.
Brito-Avô L, Alves JD, Costa JM, Valverde A, Santos L, Araújo F, Aguiar P, Marinho A, Oliveira A, Gomes D. Diagnosis Recommendations for Late-onset Pompe Disease. Acta Med Port [Internet]. 2014 Aug. 25 [cited 2024 Nov. 12];27(4):525-9. Available from: https://actamedicaportuguesa.com/revista/index.php/amp/article/view/5275

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