Genetic Study of Primary Dystonias: Recommendations from the Centro Hospitalar São João Neurogenetics Group

Authors

  • Ana Monteiro Departamento de Neurociências Clínicas e Saúde Mental. Faculdade de Medicina. Universidade do Porto. Porto. Portugal. Serviço de Neurologia. Centro Hospitalar São João. Porto. Portugal.
  • João Massano Departamento de Neurociências Clínicas e Saúde Mental. Faculdade de Medicina. Universidade do Porto. Porto. Portugal. Serviço de Neurologia. Hospital Pedro Hispano. Unidade Local de Saúde de Matosinhos. Matosinhos. Portugal.
  • Miguel Leão Unidade de Neuropediatria. Serviço de Pediatria. Centro Hospitalar São João. Porto. Portugal. Serviço de Genética. Faculdade de Medicina. Universidade do Porto. Porto. Portugal.
  • Carolina Garrett Departamento de Neurociências Clínicas e Saúde Mental. Faculdade de Medicina. Universidade do Porto. Porto. Portugal. Serviço de Neurologia. Centro Hospitalar São João. Porto. Portugal.
  • Em nome do Grupo de Neurogenética do Centro Hospitalar São João

DOI:

https://doi.org/10.20344/amp.8622

Keywords:

Consensus, Dystonia/diagnóstico, Dystonia/genetics, Portugal

Abstract

The primary dystonias are a particular group of dystonias of presumed genetic origin, with a wide age of onset and variable progression. The diagnosis is, therefore, a challenge and the issue of the genetic investigation presents frequently in clinical practice. In the past few years several gene mutations have been identified as causative of primary dystonias. The choice of molecular testing is complex, given the clinical specificities and low frequency of these entities and the cost of genetic testing. It must follow observation by specialized clinicians highly differentiated in this area and be supported by a rational plan of investigation. The Centro Hospitalar São João Neurogenetics Group, a multidisciplinary team of Neurologists and Geneticists with special interest in neurogenetic disorders, devised consensus recommendations for the investigation of the genetic etiology of the primary dystonias, based on international consensus documents and recent published scientific evidence. This manuscript adopts the new classification system for genetic movement disorders, allowing for its systematic and standardized use in clinical practice.

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Author Biographies

Ana Monteiro, Departamento de Neurociências Clínicas e Saúde Mental. Faculdade de Medicina. Universidade do Porto. Porto. Portugal. Serviço de Neurologia. Centro Hospitalar São João. Porto. Portugal.

Serviço de Neurologia

Departamento de Neurociências Clínicas e Saúde Mental, Faculdade de Medicina da Universidade do Porto

João Massano, Departamento de Neurociências Clínicas e Saúde Mental. Faculdade de Medicina. Universidade do Porto. Porto. Portugal. Serviço de Neurologia. Hospital Pedro Hispano. Unidade Local de Saúde de Matosinhos. Matosinhos. Portugal.

Serviço de Neurologia

Departamento de Neurociências Clínicas e Saúde Mental, Faculdade de Medicina da Universidade do Porto

Miguel Leão, Unidade de Neuropediatria. Serviço de Pediatria. Centro Hospitalar São João. Porto. Portugal. Serviço de Genética. Faculdade de Medicina. Universidade do Porto. Porto. Portugal.

Unidade de Neuropediatria, Serviço de Pediatria

Serviço de Genética, Faculdade de Medicina da Universidade do Porto

Carolina Garrett, Departamento de Neurociências Clínicas e Saúde Mental. Faculdade de Medicina. Universidade do Porto. Porto. Portugal. Serviço de Neurologia. Centro Hospitalar São João. Porto. Portugal.

Serviço de Neurologia

Departamento de Neurociências Clínicas e Saúde Mental, Faculdade de Medicina da Universidade do Porto

Published

2017-04-28

How to Cite

1.
Monteiro A, Massano J, Leão M, Garrett C, Grupo de Neurogenética do Centro Hospitalar São João E nome do. Genetic Study of Primary Dystonias: Recommendations from the Centro Hospitalar São João Neurogenetics Group. Acta Med Port [Internet]. 2017 Apr. 28 [cited 2023 Feb. 9];30(4):340-6. Available from: https://actamedicaportuguesa.com/revista/index.php/amp/article/view/8622

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