Acidose Tubular Renal Distal: Expressão Clínica Variável na Mesma Família

Resumo

A acidose tubular renal distal primária deve-se a um defeito genético caracterizado pela incapacidade de acidificar a urina. A sintomatologia é inespecífica e muito variável. Descrevem-se seis casos de acidose tubular renal distal numa família em que a doença afetou quatro gerações. O primeiro caso foi diagnosticado aos três anos por hematúria e urolitíase. Posteriormente foram estudados a irmã, os dois filhos e dois sobrinhos do caso índex. Apesar de assintomáticos, todos apresentavam nefrocalcinose e acidose metabólica hiperclorémica, à exceção de um caso com gasimetria normal mas com nefrocalcinose e incapacidade de acidificação urinária. Na evolução todos mantiveram nefrocalcinose, o caso índex desenvolveu hipertensão arterial mas nenhum evoluiu para insuficiência renal crónica. O diagnóstico da acidose tubular renal distal autossómica dominante é geralmente mais tardio e com sintomatologia mais ligeira. A doença pode contudo manifestar-se precocemente e com espectro de gravidade variável. O rastreio pela história familiar permite antecipar o diagnóstico e iniciar tratamento mais precocemente.