Doença de Creutzfeldt-Jakob: Apresentação Atípica de uma Doença Muito Rara
DOI:
https://doi.org/10.20344/amp.13117Palavras-chave:
Mutação/genética, Priões/genética, Síndrome de Creutzfeldt-Jakob/diagnóstico, Síndrome de Creutzfeldt-Jakob/genéticaResumo
A doença de Creutzfeldt-Jakob, manifesta-se habitualmente como demência rapidamente progressiva. Apresentamos um caso de um doente de 59 anos com quadro súbito de parésia facial central e disartria, seguindo-se mioclonias no hemicorpo esquerdo. A ressonância magnética crânio-encefálica inicial mostrava hipersinal T2 e difusão no caudado e putamen direitos e líquido cérebro-raquidiano com hiperproteinorraquia. A investigação para causas autoimunes, infecciosas e paraneoplásicas foi negativa. Verificou-se um agravamento progressivo nos meses seguintes para hemiplegia esquerda, disfagia, incontinência urinaria e posterior mutismo acinético. A ressonância magnética crânio-encefálica mostrou evolução para restrição à difusão dos gânglios da base bilateralmente e múltiplas áreas corticais; A eletroencefalografia mostrou atividade periódica e proteína Tau no líquido cérebro-raquidiano elevada. A análise genética revelou mutação c.598G > A. O falecimento ocorreu após quatro meses de doença. Reportamos um caso de doença de Creutzfeldt-Jakob familiar associada a mutação da proteína priónica, com apresentação clínica e radiológica atípicas, nomeadamente sinais focais com instalação súbita, ausência de defeito cognitivo significativo e alterações imagiológicas unilaterais. Na evolução, a clínica e imagem tornaram-se características, permitindo o diagnóstico.
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