Análise por Sequenciação do Gene MYOC em Doentes com Glaucoma Primário de Ângulo Aberto da Região Centro de Portugal

Autores

  • Filipe Silva This author contributed equally to the study. Institute for Clinical and Biomedical Research (iCBR). Faculty of Medicine. University of Coimbra. Coimbra.
  • Filipa Ferreira This author contributed equally to the study. Institute for Clinical and Biomedical Research (iCBR). Faculty of Medicine. University of Coimbra. Coimbra.
  • Pedro Faria This author contributed equally to the study. Ophthalmology Department. Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra. Coimbra.
  • Isa Sobral Ophthalmology Department. Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra. Coimbra.
  • Mariana Rodrigues Institute for Clinical and Biomedical Research (iCBR). Faculty of Medicine. University of Coimbra. Coimbra.
  • João Pratas Laboratory of Mitochondrial BioMedicine and Theranostics. Center for Neurosciences and Cell Biology. Coimbra.
  • João Filipe Silva Ophthalmology Department. Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra. Coimbra.
  • Manuela Grazina Laboratory of Mitochondrial BioMedicine and Theranostics. Center for Neurosciences and Cell Biology. Coimbra. Institute of Biochemistry. Faculty of Medicine. University of Coimbra. Coimbra.
  • José Moura Pereira Ophthalmology Department. Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra. Coimbra.
  • Henrique Girão Institute for Clinical and Biomedical Research (iCBR). Faculty of Medicine. University of Coimbra. Coimbra.
  • Paulo Pereira Institute for Clinical and Biomedical Research (iCBR). Faculty of Medicine. University of Coimbra. Coimbra.

DOI:

https://doi.org/10.20344/amp.14922

Palavras-chave:

Genética, Glaucoma/diagnóstico, Glaucoma de Baixa Pressão, Mutação Missense

Resumo

Introdução: O glaucoma primário de ângulo-aberto é o subtipo mais frequente de glaucoma. Os familiares de doentes com glaucoma primário de ângulo-aberto têm um risco maior de desenvolverem a doença, o que sugere uma predisposição genética para a doença. MYOC foi o primeiro gene causador de glaucoma primário de ângulo-aberto a ser identificado. Este estudo pretendeu identificar variações de sequência no gene MYOC que possam ser responsáveis pelo fenótipo num grupo de doentes com glaucoma primário de ângulo-aberto da Região Centro de Portugal.
Material e Métodos: Os três exões codificantes e as regiões adjacentes do gene MYOC foram estudados utilizando o método de PCR-sequenciação num grupo de 99 doentes com glaucoma primário de ângulo aberto.
Resultados: A análise de sequenciação permitiu identificar 20 variantes, incluindo quatro na região promotora, sete nos intrões e nove nos exões um e três, das quais quatro eram variantes missense.
Discussão: Inicialmente, todas as quatro variações de sequência missense identificadas foram consideradas candidatas a mutações causadoras de glaucoma. No entanto, após análise da literatura, somente a variante c.1334C>T (Ala445Val) permaneceu como provável responsável pelo glaucoma de pressão normal de início tardio.
Conclusão: Este é o primeiro estudo realizado num grupo de doentes com glaucoma primário de ângulo aberto da Região Centro de Portugal, contribuindo para a identificação de uma variante genética no gene MYOC e reforçando a hipótese de que o glaucoma de pressão normal também poderá ser causado por mutações no gene MYOC.

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Publicado

2021-08-31

Como Citar

1.
Silva F, Ferreira F, Faria P, Sobral I, Rodrigues M, Pratas J, Silva JF, Grazina M, Moura Pereira J, Girão H, Pereira P. Análise por Sequenciação do Gene MYOC em Doentes com Glaucoma Primário de Ângulo Aberto da Região Centro de Portugal. Acta Med Port [Internet]. 31 de Agosto de 2021 [citado 30 de Junho de 2024];34(9):586-91. Disponível em: https://actamedicaportuguesa.com/revista/index.php/amp/article/view/14922

Edição

Vol. 34 N.º 9 (2021): Setembro

Secção

Original

Licença

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