O Primeiro Caso da Variante Hb South Florida em Portugal

Resumo

Apresenta-se o caso de um homem de 39 anos, ex-fumador, sem outros fatores de risco conhecidos. Foi encaminhado à consulta de Medicina Interna para estudo de trombofilia por tromboses venosas profundas de repetição. Foi realizado estudo etiológico, onde o doseamento da HbA1c foi incluído. O resultado foi de 14,6%. O doente não apresentava diagnóstico prévio de diabetes mellitus e negava sintomas compatíveis. A glicemia em jejum e o hemograma não revelaram alterações. O estudo por eletroforese das hemoglobinas revelou uma variante não classificada. Num centro de referência português foi identificada, por biologia molecular, uma mutação em heterozigotia no gene HBB associada a uma variante de hemoglobina - Hb South Florida (c.4G > A; p.Val2Met), sendo a primeira vez que é documentada em Portugal. Salienta-se a importância de, na presença de valores de HbA1C discrepantes da apresentação clínica, considerar a presença de variantes de hemoglobina.