Uma Apresentação Rara de Feocromocitoma na Neurofibromatose Tipo 1 e Importância do Seguimento a Longo Prazo
DOI:
https://doi.org/10.20344/amp.16604Palavras-chave:
Feocromocitoma, Neurofibromatose 1Resumo
A neurofibromatose tipo 1 (NFT1) é uma doença causada por mutações no gene supressor de tumor NF1. Está associada a uma maior incidência de tumores de células cromafins que geralmente são adrenais, unilaterais e benignos. A presença destes tumores durante a gravidez é extremamente rara e com frequência associada a resultados fatais. Relatamos o caso de uma doente com NFT1, que apresentou crises paroxísticas de cefaleias, palpitações, tonturas e desconforto pré-cordial, com início imediatamente após o parto de seu terceiro filho. A investigação diagnóstica revelou feocromocitoma bilateral e a doente foi submetida a adrenalectomia bilateral. Mais de 12 anos após a cirurgia inicial, foi diagnosticada doença metastática e efetuada reintervenção. Esta é uma apresentação rara de feocromocitoma maligno bilateral numa doente com NFT1, com ocorrência pós-parto dos primeiros sintomas. Este texto foca detalhes e desafios importantes encontrados em cada fase do diagnóstico e acompanhamento.Downloads
Referências
Ferner RE, Huson SM, Thomas N, Moss C, Willshaw H, Evans DG, et al. Guidelines for the diagnosis and management of individuals with neurofibromatosis 1. J Med Genet. 2007;44:81–8. DOI: https://doi.org/10.1136/jmg.2006.045906
Zografos GN, Vasiliadis GK, Zagouri F, Aggeli C, Korkolis D, Vogiaki S, et al. Pheochromocytoma associated with neurofibromatosis type 1: concepts and current trends. World J Surg Oncol. 2010;8:14. DOI: https://doi.org/10.1186/1477-7819-8-14
Lenders JW, Duh QY, Eisenhofer G, Gimenez-Roqueplo AP, Grebe SK, Murad MH, et al. Pheochromocytoma and paraganglioma: an endocrine society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2014;99:1915–42. DOI: https://doi.org/10.1210/jc.2014-1498
Erlic Z, Neumann HP. Familial pheochromocytoma. Horm Athens Greece. 2009;8:29–38. DOI: https://doi.org/10.14310/horm.2002.1219
Walther MM, Herring J, Enquist E, Keiser HR, Linehan WM. von Recklinghausen’s disease and pheochromocytomas. J Urol. 1999;162:1582–6. DOI: https://doi.org/10.1016/S0022-5347(05)68171-2
Gruber LM, Erickson D, Babovic-Vuksanovic D, Thompson GB, Young WF, Bancos I. Pheochromocytoma and paraganglioma in patients with neurofibromatosis type 1. Clin Endocrinol. 2017;86:141–9. DOI: https://doi.org/10.1111/cen.13163
Remón-Ruiz P, Aliaga-Verdugo A, Guerrero-Vázquez R. Pheochromocytoma in neurofibromatosis type 1 during pregnancy. Gynecol Endocrinol Off J Int Soc Gynecol Endocrinol. 2017;33:93–5. DOI: https://doi.org/10.1080/09513590.2016.1254181
Neumann HP, Young WF, Eng C. Pheochromocytoma and paraganglioma. N Engl J Med. 2019;381:552–65. DOI: https://doi.org/10.1056/NEJMra1806651
Yohay K. Neurofibromatosis type 1 and associated malignancies. Curr Neurol Neurosci Rep. 2009;9:247–53. DOI: https://doi.org/10.1007/s11910-009-0036-3
Képénékian L, Mognetti T, Lifante JC, Giraudet AL, Houzard C, Pinson S, et al. Interest of systematic screening of pheochromocytoma in patients with neurofibromatosis type 1. Eur J Endocrinol. 2016;175:335–44. DOI: https://doi.org/10.1530/EJE-16-0233
Shinall MC, Solórzano CC. Pheochromocytoma in neurofibromatosis type 1: when should it be suspected? Endocr Pract Off J Am Coll Endocrinol Am Assoc Clin Endocrinol. 2014;20:792–6. DOI: https://doi.org/10.4158/EP13417.OR
Zinnamosca L, Petramala L, Cotesta D, Marinelli C, Schina M, Cianci R, et al. Neurofibromatosis type 1 (NF1) and pheochromocytoma: prevalence, clinical and cardiovascular aspects. Arch Dermatol Res. 2011;303:317–25. DOI: https://doi.org/10.1007/s00403-010-1090-z
Plouin PF, Amar L, Dekkers OM, Fassnacht M, Gimenez-Roqueplo AP, Lenders JW, et al. European Society of Endocrinology Clinical Practice Guideline for long-term follow-up of patients operated on for a phaeochromocytoma or a paraganglioma. Eur J Endocrinol. 2016;174:G1–10. DOI: https://doi.org/10.1530/EJE-16-0033
Butz JJ, Yan Q, McKenzie TJ, Weingarten TN, Cavalcante AN, Bancos I, et al. Perioperative outcomes of syndromic paraganglioma and pheochromocytoma resection in patients with von Hippel-Lindau disease, multiple endocrine neoplasia type 2, or neurofibromatosis type 1. Surgery. 2017;162:1259–69. DOI: https://doi.org/10.1016/j.surg.2017.08.002
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