Heterogeneidade Molecular da Deficiência em Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD) na População Portuguesa

Licínio Manco; Celeste Bento; Luís Relvas; Tabita Maia; Maria Letícia Ribeiro

doi:10.20344/amp.17584

Autores

Licínio Manco Centro de Investigação em Antropologia e Saúde. Universidade de Coimbra. Coimbra. Departamento de Ciências da Vida. Universidade de Coimbra. Coimbra.
Celeste Bento Centro de Investigação em Antropologia e Saúde. Universidade de Coimbra. Coimbra. Serviço de Hematologia Clínica. Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra. Coimbra.
Luís Relvas Serviço de Hematologia Clínica. Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra. Coimbra.
Tabita Maia Serviço de Hematologia Clínica. Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra. Coimbra.
Maria Letícia Ribeiro Centro de Investigação em Antropologia e Saúde. Universidade de Coimbra. Coimbra.

DOI:

https://doi.org/10.20344/amp.17584

Palavras-chave:

Deficiência em G6PD, Mutações G6PD, Portugal

Resumo

Introdução: A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é o defeito enzimático mais comum no mundo, afetando mais de 500 milhões de pessoas. Em Portugal, a frequência populacional da deficiência de G6PD no sexo masculino foi estimada em cerca de 0,5%, e desde o ano 2000 têm vindo a ser descritas diversas variantes G6PD causadoras da deficiência. O principal objetivo deste estudo foi melhorar o conhecimento sobre a heterogeneidade molecular da deficiência de G6PD na população portuguesa.
Material e Métodos: Análise retrospetiva do perfil mutacional de 138 indivíduos não-aparentados de naturalidade portuguesa (101 homens e 37 mulheres), sem ascendência subsaariana conhecida, diagnosticados com deficiência de G6PD entre 1994 e 2020 na Unidade de Hematologia Molecular do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC). O estudo molecular foi feito por sequenciação direta de Sanger ou análise por PCR-RFLP.
Resultados: Identificaram-se 21 mutações patogénicas diferentes. Destas, 20 são mutações missense, que levam à troca de aminoácido, e uma é uma deleção in-frame de 18 nucleótidos no exão 10. As três mutações mais frequentes pertencem ao haplótipo subsaariano G6PD c.376A>G, nomeadamente as variantes G6PD: A- (c.202G>A; p.68Val>Met) (58,6%), Betica (c.968T>C; p.323Leu>Pro) (12,1%) e Santamaria (c.542A>T; p.181Asp>Val) (4,3%).
Conclusão: Existe uma elevada heterogeneidade molecular da deficiência de G6PD em Portugal.

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