Prenatal Diagnosis of Lissencephaly Associated with Biallelic Pathologic Variants in the COQ2 Gene

Rita Rosado Santos; Márcia Rodrigues; Teresa Loureiro

doi:10.20344/amp.18606

Autores

Rita Rosado Santos Departamento de Obstetrícia, Ginecologia e Medicina da Reprodução. Hospital de Santa Maria. Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte. Lisboa.
Márcia Rodrigues Serviço de Genética Médica. Departamento de Pediatra. Hospital de Santa Maria Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte. Lisboa.
Teresa Loureiro Departamento de Obstetrícia, Ginecologia e Medicina da Reprodução. Hospital de Santa Maria. Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte. Lisboa.Faculdade de Medicina. Universidade de Lisboa. Lisboa.

DOI:

https://doi.org/10.20344/amp.18606

Palavras-chave:

Diagnóstico Prenatal, Lisencefalia, Mutações/genética, Perturbações da Migração Neuronal, Ubiquinona

Resumo

A deficiência primária de CoQ10 traduz-se numa variedade de fenótipos clínicos. Todavia, não existe até à data nenhuma descrição deste défice associado a lisencefalia. A lisencefalia consiste numa alteração do desenvolvimento cortical cerebral em que se verifica um defeito na migração neuronal, detetável na neurossonografia pela persistência de um padrão de laminação cerebral após as 34 semanas de gestação e por alterações nas circunvoluções corticais. Neste trabalho descreve-se o caso de um feto masculino com um padrão de laminação cerebral alterado, detetado na avaliação ecográfica do terceiro trimestre, após exame morfológico sem alterações. A sequenciação pós-natal do exoma revelou uma variante bialélica patológica do gene COQ2, que codifica uma enzima da via da coenzima Q10 (COQ10 ou ubiquinona), envolvida na biossíntese do CoQ, um transportador redox da cadeia respiratória mitocondrial e anti-oxidante lipossolúvel. Com este caso, destaca-se a heterogeneidade fenotípica pré-natal das variantes patogénicas no gene COQ2.

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Referências

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