A Importância de Manifestações Mundanas de Doenças Raras, mas Subdiagnosticadas em Portugal: O Exemplo da Doença de McArdle

Autores

  • António Mateus-Pinheiro Internal Medicine Department. Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra. Coimbra; Reference Centre for Hereditary and Metabolic Diseases. Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra. Coimbra; Faculdade de Medicina. Universidade de Coimbra. Coimbra. https://orcid.org/0000-0002-5534-4332
  • Tiago Costa Internal Medicine Department. Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra. Coimbra; Reference Centre for Hereditary and Metabolic Diseases. Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra. Coimbra; Faculdade de Medicina. Universidade de Coimbra. Coimbra.
  • Hélder Esperto Internal Medicine Department. Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra. Coimbra; Reference Centre for Hereditary and Metabolic Diseases. Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra. Coimbra; Faculdade de Medicina. Universidade de Coimbra. Coimbra.
  • Sónia Moreira Internal Medicine Department. Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra. Coimbra; Reference Centre for Hereditary and Metabolic Diseases. Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra. Coimbra; Faculdade de Medicina. Universidade de Coimbra. Coimbra.

DOI:

https://doi.org/10.20344/amp.19315

Palavras-chave:

Doença do Armazenamento do Glicogénio Tipo V/ diagnóstico, Doença do Armazenamento do Glicogénio Tipo V/epidemiologia, Portugal

Resumo

N/a.

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Referências

Leite A, Oliveira N, Rocha M. McArdle disease: a case report and review. Int Med Case Rep J. 2012;5:1–4. 2012;5:1–4.

Costa R, Castro R, Costa A, Taipa R, Vizcaíno R, Morgado T. Lesão renal aguda e rabdomiólise como apresentação da doença de McArdle. Acta Med Port. 2013;26:463–6.

Ferreira MA, Guimas A, Faria R. McArdle’s disease in the seventh decade: challenges in diagnosis and management. Endocrine. 2014;47:340–1.

Pinto H, Teixeira AC, Oliveira N, Alves R. Wave of renal impairment. BMJ Case Rep. 2018;2018:bcr-2017-223437.

Llavero F, Arrazola Sastre A, Luque Montoro M, Gálvez P, Lacerda HM, Parada LA, et al. McArdle disease: new insights into its underlying molecular mechanisms. Int J Mol Sci. 2019;20:5919.

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Publicado

2023-03-01

Como Citar

1.
Mateus-Pinheiro A, Costa T, Esperto H, Moreira S. A Importância de Manifestações Mundanas de Doenças Raras, mas Subdiagnosticadas em Portugal: O Exemplo da Doença de McArdle. Acta Med Port [Internet]. 1 de Março de 2023 [citado 23 de Novembro de 2024];36(3):220-2. Disponível em: https://actamedicaportuguesa.com/revista/index.php/amp/article/view/19315

Edição

Vol. 36 N.º 3 (2023): Março

Secção

Cartas ao Editor

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