Síndrome VEXAS: Alerta para o Diagnóstico Baseado numa Série de Sete Casos em Portugal

Autores

  • Filipe R. Pinto *Co-first author. Serviço de Hematologia Clínica. Centro Hospitalar Universitário de Santo António. Porto. https://orcid.org/0000-0002-6177-6633
  • António Lamas *Co-first author. Serviço de Medicina Interna. Centro Hospitalar Universitário de Santo António. Porto. https://orcid.org/0000-0001-6419-9678
  • Daniel G. Oliveira Unidade de Imunologia Clínica. Centro Hospitalar Universitário de Santo António. Porto; Immunobiology Group. i3S – Instituto de Investigação e Inovação em Saúde. Universidade do Porto; Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica. Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar. Universidade do Porto. Porto. https://orcid.org/0000-0002-3561-0250
  • Márcia E. Oliveira Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica. Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar. Universidade do Porto. Porto; Unidade de Genética Molecular. Centro de Genética Médica Jacinto de Magalhães. Centro Hospitalar Universitário de Santo António. Porto. https://orcid.org/0000-0003-2437-2004
  • Raquel Faria Unidade de Imunologia Clínica. Centro Hospitalar Universitário de Santo António. Porto; Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica. Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar. Universidade do Porto. Porto; Unidade de Genética Molecular. Centro de Genética Médica Jacinto de Magalhães. Centro Hospitalar Universitário de Santo António. Porto. https://orcid.org/0000-0002-2956-1966

DOI:

https://doi.org/10.20344/amp.19687

Palavras-chave:

Enzimas Ativadoras de Ubiquitina/genética, Inflamação/genética, Síndrome VEXAS, Síndromes Mielodisplásicas/genética

Resumo

N/a.

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Referências

Beck DB, Ferrada MA, Sikora KA, Ombrello AK, Collins JC, Pei W, et al. Somatic mutations in UBA1 and severe adult-onset autoinflammatory disease. N Engl J Med. 2020;383:2628-38. DOI: https://doi.org/10.1056/NEJMoa2026834

Obiorah IE, Patel BA, Groarke EM, Wang W, Trick M, Ombrello AK, et al. Benign and malignant hematologic manifestations in patients with VEXAS syndrome due to somatic mutations in UBA1. Blood Adv. 2021;5:3203-15. DOI: https://doi.org/10.1182/bloodadvances.2021004976

Georgin-Lavialle S, Terrier B, Guedon AF, Heiblig M, Comont T, Lazaro E, et al. Further characterization of clinical and laboratory features in VEXAS syndrome: large-scale analysis of a multicentre case series of 116 French patients. Br J Dermatol. 2022;186:564-74. DOI: https://doi.org/10.1111/bjd.20805

Koster MJ, Kourelis T, Reichard KK, Kermani TA, Beck DB, Cardona DO, et al. Clinical heterogeneity of the VEXAS syndrome: a case series. Mayo Clin Proc. 2021;96:2653-9. DOI: https://doi.org/10.1016/j.mayocp.2021.06.006

Barba T, Jamilloux Y, Durel CA, Bourbon E, Mestrallet F, Sujobert P, et al. VEXAS syndrome in a woman. Rheumatology. 2021;60:e402-3. DOI: https://doi.org/10.1093/rheumatology/keab392

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Publicado

2023-04-18

Como Citar

1.
R. Pinto F, Lamas A, G. Oliveira D, E. Oliveira M, Faria R. Síndrome VEXAS: Alerta para o Diagnóstico Baseado numa Série de Sete Casos em Portugal. Acta Med Port [Internet]. 18 de Abril de 2023 [citado 18 de Maio de 2024];36(5):379-80. Disponível em: https://actamedicaportuguesa.com/revista/index.php/amp/article/view/19687

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