Síndrome Hereditária Hiperferritinemia-Catarata: Caso Clínico
DOI:
https://doi.org/10.20344/amp.22524Palavras-chave:
Catarata/genética, Distúrbios do Metabolismo do Ferro/congénito, HiperferritinemiaResumo
A síndrome hereditária hiperferritinemia-catarata é um distúrbio genético autossómico dominante caracterizado por valores de ferritina sérica aumentados sem sobrecarga de ferro e por cataratas de início precoce. Os autores descrevem o caso de uma mulher de 26 anos com hiperferritinemia (1153,3 ng/mL, valor de referência 11,0 - 306,8 ng/mL), sem outras alterações na cinética de ferro, associada a cataratas diagnosticadas aos três anos de idade. O diagnóstico foi confirmado por estudo genético com a identificação de uma variante em heterozigotia no gene FTL (c.-168G>T). O reconhecimento da síndrome hereditária hiperferritinemia-catarata é importante para que seja possível evitar a realização de procedimentos médicos desnecessários.
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