Estudo da Prevalência de Anomalias Cromossómicas em Abortamentos Espontâneos ou Mortes Fetais

Resumo

Introdução: O abortamento espontâneo é um dos problemas mais frequentes da gravidez, estimando-se que afete, pelo menos, 25% das mulheres que tentam engravidar. O objetivo principal deste trabalho foi o estudo da prevalência das anomalias cromossómicas em perdas gestacionais, analisando a sua relação com a idade materna, idade gestacional e história de abortamentos prévios.
Material e Métodos: Realizou-se um estudo retrospetivo em 401 casos de perdas de gravidez que efetuaram análise citogenética e anátomo-patológica, entre janeiro de 2008 e junho de 2012, no Centro Hospitalar de S. João.
Resultados: Dos 401 casos enviados para estudo citogenético foi possível obter informação sobre o complemento cromossómico em 333 casos, dos quais 72,7% apresentaram cariótipo normal e 27,3% cariótipo anormal. As aneuploidias representaram 92,3% das cromossomopatias identificadas, sendo as trissomias as mais frequentes, associadas a uma idade materna avançada e a uma idade gestacional precoce. Não se verificou concordância entre os resultados da análise anátomo-patológica e citogenética.
Discussão e Conclusão: A prevalência de anomalias cromossómicas, no primeiro trimestre, foi semelhante entre os casos de abortamento esporádico e recorrente. Com o aumento da idade materna observou-se um aumento das trissomias, com um incremento médio de 7,4% no risco de ocorrência por ano. Não foi estabelecida uma correlação cariótipo-patológica significativa. A contaminação materna da amostra foi o principal entrave à determinação exata da prevalência de anomalias cromossómicas. As técnicas de citogenética molecular já disponíveis podem colmatar esta e outras limitações da técnica convencional.