Heterogeneidade Genética no Cancro Colorrectal e as suas Implicações Clínicas

Resumo

Apesar dos recentes avanços no desenvolvimento de métodos complementares de diagnóstico e de novas terapêuticas dirigidas, o cancro colo-rectal continua a ser uma importante causa mundial de morbilidade e mortalidade. Neste sentido, têm sido desenvolvidos nos últimos anos inúmeros trabalhos de investigação com o intuito de encontrar possíveis marcadores de mau prognóstico ainda não caracterizados. A existência de uma arquitectura tumoral complexa formada por vários subclones com heterogeneidade genética entre si tem sido consistentemente apontada em linhas de investigação recentes como um elemento de particular importância. Esta
característica parece ter implicações em factores tão relevantes como a representatividade da amostragem tumoral de biópsias para diagnóstico genético e a eficácia de terapias dirigidas, existindo um crescente grau de evidência da relação entre a heterogeneidade genética e o prognóstico dos doentes. O uso generalizado de técnicas de sequenciação de nova geração irá permitir uma melhor compreensão do verdadeiro grau de heterogeneidade genética dos tumores colo-rectais, das suas causas e do seu real impacto na evolução da doença. Nesta revisão pretendemos analisar as recentes descobertas relacionadas com a heterogeneidade genética do cancro colo-rectal, bem como as suas principais implicações clínicas.