Hiperplasia Congénita da Suprarrenal por Deficiência de 21-Hidroxílase: Correlação Genótipo-Fenótipo

Autores

  • Catarina Mendes Departamento da Criança e do Adolescente. Unidade de Endocrinologia Pediátrica. Centro Hospitalar do Porto. Porto. Portugal.
  • Inês Vaz Matos Departamento da Criança e do Adolescente. Unidade de Endocrinologia Pediátrica. Centro Hospitalar do Porto. Porto. Portugal.
  • Luís Ribeiro Departamento da Criança e do Adolescente. Unidade de Endocrinologia Pediátrica. Centro Hospitalar do Porto. Porto. Portugal.
  • Maria João Oliveira Departamento da Criança e do Adolescente. Unidade de Endocrinologia Pediátrica. Centro Hospitalar do Porto. Porto. Portugal.
  • Helena Cardoso Serviço de Endocrinologia, Diabetes e Metabolismo. Centro Hospitalar do Porto. Porto. Portugal.
  • Teresa Borges Departamento da Criança e do Adolescente. Unidade de Endocrinologia Pediátrica. Centro Hospitalar do Porto. Porto. Portugal.

DOI:

https://doi.org/10.20344/amp.5579

Resumo

Introdução: A hiperplasia congénita da suprarrenal por deficiência de 21-hidroxílase constitui uma das doenças hereditárias mais comuns. Resulta de diferentes mutações no gene CYP21A2 e, na maioria dos casos, a gravidade da doença correlaciona-se com a variação alélica do CYP21A2. O objetivo deste estudo foi descrever o espectro mutacional do CYP21A2 e avaliar a correlação genótipo-fenótipo numa coorte de doentes portugueses com deficiência de 21-hidroxílase.
Material e Métodos: Estudo retrospetivo de 22 doentes com diagnóstico clínico de deficiência de 21-hidroxílase. Foi feita análise molecular do CYP21A2 e estabelecida a correlação genótipo-fenótipo.
Resultados: Foi realizada genotipagem em 22 doentes não relacionados: 5 com a forma clássica perdedora de sal (idade média ao diagnóstico de 10,2 dias; mínimo 1, máximo 20 dias), 7 com a forma clássica virilizante simples (idade média ao diagnóstico de 3,5 anos; mínimo 0 dias, máximo 7 anos) e 10 com a forma não clássica (idade média ao diagnóstico de 5,7 anos; mínimo 4 anos, máximo 8 anos). Os defeitos genéticos mais frequentes nas formas clássicas foram o I2 splice (24%) e I172N (24%), seguindo-se o Q318X (16%) e deleções de genes (16%) e, na forma não clássica, o V281L (80%). Verificou-se uma concordância genótipo-fenótipo global
de 81,8%. O genótipo permitiu prever adequadamente o fenótipo em 83,3%, 100% e 90% dos doentes com mutações compatíveis com a forma clássica perdedora de sal, clássica virilizante simples e não clássica, respectivamente.
Discussão: A frequência de defeitos genéticos observados nos nossos doentes é comparável a estudos semelhantes. Observou-se, na maioria dos casos, uma boa correlação genótipo-fenótipo.
Conclusões: A análise molecular do CYP21A2 fornece informação importante relativamente à gravidade da doença e no aconselhamento genético e pré-natal.
Palavras-chave: Esteróide 21-Hidroxílase; Fenótipo; Genótipo; Hiperplasia Congénita Suprarrenal.

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Publicado

2015-02-27

Como Citar

1.
Mendes C, Vaz Matos I, Ribeiro L, Oliveira MJ, Cardoso H, Borges T. Hiperplasia Congénita da Suprarrenal por Deficiência de 21-Hidroxílase: Correlação Genótipo-Fenótipo. Acta Med Port [Internet]. 27 de Fevereiro de 2015 [citado 8 de Abril de 2025];28(1):56-62. Disponível em: https://actamedicaportuguesa.com/revista/index.php/amp/article/view/5579

Edição

Vol. 28 N.º 1 (2015): Janeiro-Fevereiro

Secção

Original

Licença

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